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Indikation
  • V.a. Refsum-Krankheit
Material
Einheit mg/l
Hinweise Phytansäure gehört zu den langkettigen Fettsäuren. Durch eine autosomal-rezessiv erbliche
Stoffwechselstörung wird Phytansäure in Serum und Organen angereichert und nicht abgebaut.
Präanalytik Serum
Nachforderbarkeit auf Anfrage
erhöht bei Refsum-Krankheit (Defekt der alpha-Oxidation der Phytansäure)
Methode GC-MS
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