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Indikation
  • V.a. genetische Stoffwechselstörung
  • V.a. Phenylketonurie
Material
Einheit mmol/mol Krea
Hinweise Phenylalanin ist eine für den menschlichen Organismus essentielle Aminosäure. Eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung ist Phenylketonurie (PKU). An PKU erkrankten Menschen fehlt das Enzym Phenylalaninhyd… MehrPhenylalanin ist eine für den menschlichen Organismus essentielle Aminosäure. Eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung ist Phenylketonurie (PKU). An PKU erkrankten Menschen fehlt das Enzym Phenylalaninhydroxylase. Das führt zu einer erhöhten Konzentration an
L-Phenylalanin im Blut und zu Reifungs- und Funktionsstörungen des Gehirns.
Nachforderbarkeit nicht nachforderbar
Methode LC-MS/MS
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