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Hinweise | Organische Säuren im Urin weisen oft auf autosomal rezessive Erkrankungen durch Schäden an Enzymen oder Transportproteinen hin. Es können im Screening folgende organische Säuren bestimmt werden: Acetyl-Aspa… MehrOrganische Säuren im Urin weisen oft auf autosomal rezessive Erkrankungen durch Schäden an Enzymen oder Transportproteinen hin. Es können im Screening folgende organische Säuren bestimmt werden: Acetyl-Asparaginsäure, Adipinsäure, Ethylmalonsäure, Fumarsäure, Glutarsäure, Glycerinsäure, Glycolsäure, Hexanoylglycin, Hydroxybuttersäure (3-), Hydroxybuttersäure (4-), Hydroxyglutarsäure (2-) , Hydroxyglutarsäure (3-), Hydroxyisovaleriansäure (2-), Hydroxyisovaleriansäure (2-), Hydroxypropionsäure (3-), Isovaleroylglycin (N-), Ketoglutarsäure (2-), Methylglutarsäure (3-), Methylmalonsäure, Milchsäure (Laktat), Phenylpropionylglycin, Sebacinsäure, Suberinsäure, Tiglyglycin |
Präanalytik | mindestens 10 ml einsenden |
Nachforderbarkeit | nicht nachforderbar |
Methode | GC-MS |
Versand in Fremdlabor | ja |