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Indikation metachromatische Leukodystrophie
Material
Einheit nmol/h/ml
Hinweise Arylsulfatase A ist ein lysosomales Enzym, dass Sulfat aus Sulfatiden spaltet. Es wird durch das ARSA-Gen kodiert. Bei einem Defekt von Arylsulfatase A kommt es zur Anhäufung von Sulfatiden in den Lysosomen u… MehrArylsulfatase A ist ein lysosomales Enzym, dass Sulfat aus Sulfatiden spaltet. Es wird durch das ARSA-Gen kodiert. Bei einem Defekt von Arylsulfatase A kommt es zur Anhäufung von Sulfatiden in den Lysosomen und somit zur Entstehung einer metachromatischen Leukodystrophie.
Nachforderbarkeit nicht nachforderbar
erniedrigt bei metachromatische Leukodystrophie
Methode Photometrie