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| Material | |
| Klinische Fragestellung | Bitte entsprechende klinische Fragestellung für das WES angeben. |
| Gene | siehe Erläuterungen unter "Hinweise" |
| Methode | Next Generation Sequencing. NGS |
| Material und Probennahme | 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur |
| Probentransport | Fahrdienst oder Postweg. Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu. |
| Untersuchungsdauer | 4-10 Wochen |
| Hinweise | Bei der Exomsequenzierung erfolgt eine Anreicherung und Sequenzierung aller kodierenden Bereiche des Genoms. Diese werden als Exom zusammengefasst. Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird das gesamte Genom einsch… MehrBei der Exomsequenzierung erfolgt eine Anreicherung und Sequenzierung aller kodierenden Bereiche des Genoms. Diese werden als Exom zusammengefasst. Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird das gesamte Genom einschließlich seiner nicht kodierenden Bereiche sequenziert. Nach einer erfolgreichen Exom- bzw. Gesamtgenomsequenzierung steht grundsätzlich die Information des gesamten Exoms bzw. Genoms eines untersuchten Menschen für eine Diagnostik oder ein Screening zu sehr vielen medizinische Fragestellungen zur Verfügung. |