Speichererkrankungen, lysosomal

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Indikation
  • Speichererkrankungen
Material
Klinische Fragestellung Speichererkrankungen, lysosomal
Gene AGA ARSA ARSB ASAH1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CTNS CTSA CTSD CTSF CTSK DNAJC5 FUCA1 GAA GALC GALNS GBA GLA GLB1 GM2A GNPTAB GNPTG GNS GRN GUSB HEXA HEXB HGSNAT HYAL1 IDS IDUA KCTD7 LAMP2 LIPA MAN2B1 MANBA MCOLN1 MFSD8 NAGA NAGLU NEU1 NPC1 NPC2 PPT1 PSAP SGSH SLC17A5 SMPD1 SUMF1 TPP1
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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