Spastische Paraplegie, Stufe 2

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Indikation
  • Spastische Paraplegie
Material
Klinische Fragestellung Spastische Paraplegie
Gene ABHD12 ACO2 ACOX1 ADAR ADGRB2 AFG3L2 AMPD2 ARSI ATP2B4 ATRX BICD2 C19orf12 CCT5 DARS1 DSTYK EXOSC3 FLRT1 GAD1 GAN GCH1 IBA57 IFIH1 KLC2 KLC4 LYST MARS1 MECP2 MTRFR NARS2 OPA3 PGAP1 PLA2G6 POLR3A PQBP1 RNASEH2B RNF170 SAMHD1 SARS2 SERAC1 SLC1A4 SLC25A15 SLC2A1 SLC33A1 TREX1 TRPV4 TUBB3 TUBB4A UNC80 USP8 VCP VPS37A WDR45 WDR48 ZFR ZFYVE27
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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