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| Klinische Fragestellung | mütterliches Alter - auffällige Ultraschallbefunde Ergebnisse von Blutuntersuchungen („pränatale Risikoanalysen“) - auffälliges Ergebnis in der NIPT - chromosomale Strukturveränderungen bei den Eltern… Mehrmütterliches Alter - auffällige Ultraschallbefunde Ergebnisse von Blutuntersuchungen („pränatale Risikoanalysen“) - auffälliges Ergebnis in der NIPT - chromosomale Strukturveränderungen bei den Eltern - vorangegangenes Kind mit körperlichen Fehlbildungen / Chromosomenveränderungen - habituelle Spontanaborte |
| Gene | n.a. |
| Methode | Chromosomenanalyse |
| Material und Probennahme | Chorionzotten (CVS) - Fruchtwasserzellen - Nabelschnurblut |
| Probentransport | Auftragsformulare, Versand- und Verpackungsmaterial bei diagnosticum Zentrum für Humangenetik Frankfurt anfordern. Für alle genannten Probenmaterialien: Safety-Bag Genetik mit Warnhinweis verwenden. Materi… MehrAuftragsformulare, Versand- und Verpackungsmaterial bei diagnosticum Zentrum für Humangenetik Frankfurt anfordern. Für alle genannten Probenmaterialien: Safety-Bag Genetik mit Warnhinweis verwenden. Material für Zellkultur nicht einfrieren! |
| Untersuchungsdauer | 1-2 Wochen |
| Hinweise | In einem pränataler Schnelltest (Aneuploidie PCR) kann der Ausschluss einer Aneuploidie der Chromosomen 13, 18, 21, X, Y innerhalb von 2 Tagen erfolgen. Die Untersuchung wird nur zusätzlich zur konventionelle… MehrIn einem pränataler Schnelltest (Aneuploidie PCR) kann der Ausschluss einer Aneuploidie der Chromosomen 13, 18, 21, X, Y innerhalb von 2 Tagen erfolgen. Die Untersuchung wird nur zusätzlich zur konventionellen Chromosomenanalyse durchgeführt. Es handelt sich dabei um eine Selbstzahlerleistung. |