Pontozerebelläre Hypoplasie

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Indikation
  • Pontozerebelläre Hypoplasie
Material
Klinische Fragestellung Pontozerebelläre Hypoplasie
Gene AMPD2 CASK CDC40 CHMP1A CLP1 COASY EXOSC1 EXOSC3 EXOSC8 EXOSC9 PCLO PPIL1 RARS2 SEPSECS SLC25A46 TBC1D23 TOE1 TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54 VPS51 VPS53 VRK1
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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