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Indikation
  • Myopathie
Material
Klinische Fragestellung Myopathie
Gene ACTA1 ADSS1 AMPD1 ANO5 ATP2A1 BAG3 BIN1 CACNA1S CASQ1 CAV3 CCDC78 CFL2 CLCN1 CNTN1 COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 CPT2 CRYAB DES DNAJB6 DNM2 DYSF FHL1 FKBP14 FLNC GNE GYG1 GYS1 HACD1 HNRNPA2B1 ISCU KBTBD13 KCNJ2 KLHL40 KLHL41 LAMP2 LDB3 LMNA LMOD3 MAP3K20 MATR3 MEGF10 MICU1 MTM1 MYH2 MYH7 MYL2 MYO18B MYOT MYPN NEB ORAI1 PYROXD1 RYR1 SCN4A SELENON SPEG SQSTM1 STAC3 STIM1 TAZ TIA1 TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TTN VCP VMA21
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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