Myopathie und Rhabdomyolyse

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Indikation
  • Myopathie
  • Rhabdomyolyse
Material
Klinische Fragestellung Myopathie und Rhabdomyolyse
Gene ACAD9 ACADL ACADM ACADS ACADVL AGK AGL ALDOA AMACR ATP5F1D B4GALT1 BAG3 C1QBP CAV3 CAVIN1 CHCHD10 COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ9 CPT1A CPT2 CRYAB CTDP1 DES DNA2 ENO3 ETFA ETFB ETFDH FDX2 FLAD1 FLNC GAA GBE1 GCDH GYS1 HADH HADHA HADHB HMGCS2 ISCU KY LAMP2 LDB3 LDHA LPIN1 MGME1 MICU1 MYOT NOS1 OPA1 OPA3 PDSS1 PDSS2 PFKM PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1 POLG POLG2 PUS1 PYGM PYROXD1 RBCK1 RNASEH1 RRM2B SIL1 SLC16A1 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A32 SLC25A4 SQOR SUCLA2 SVIL TANGO2 TNNI2 TOP3A TRMT5 TSFM TTN TWNK TYMP UNC45B YARS2
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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