Indikation |
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Material | |
Klinische Fragestellung | MODY-Diabetes 1-14 |
Gene | ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11 NEUROD1 PAX4 PDX1 |
Methode | Next Generation Sequencing, NGS |
Material und Probennahme | 3-5ml EDTA-Blut, Raumtemperatur |
Probentransport | Fahrdienst oder Postweg. Für die Organisation von Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu. |
Untersuchungsdauer | 3-8 Wochen |
Hinweise | Indikatioren für molekularg. Diagnostik: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ICD-10: E11.9 · keine für T1DM-spezifische Autoimmun-Antikörper nachweisbar · keine Assoziation zu HLA-DR3 / DR4 ·… MehrIndikatioren für molekularg. Diagnostik: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ICD-10: E11.9 · keine für T1DM-spezifische Autoimmun-Antikörper nachweisbar · keine Assoziation zu HLA-DR3 / DR4 · keine Ketoazidose bei Nichtbehandlung · C-Peptid nachweisbar · längere Intervalle ohne Insulinbedarf · Erstauftreten in früher Jugend oder jungem Erwachsenenalter (< 25 Jahre) · meist keine Adipositas · milde Hyperglykämie · Erstauftreten während Schwangerschaft (Gestationsdiabetes mellitus, GDM) · keine Insulinresistenz, sondern Insulinsegregationsproblem · autosomal-dominante Vererbung |