Makuladystrophie, zystoide

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Indikation
  • Makuladystrophie
Material
Klinische Fragestellung Makuladystrophie
Gene ABCA4 ABHD12 ADIPOR1 AGBL5 AHI1 ARHGEF18 ARL2BP ARL3 ARL6 BEST1 C1QTNF5 CDH3 CERKL CHM CLN3 CNGB3 CRB1 CRX CSRNP2 CTNNA1 CWC27 DHX38 DRAM2 EFEMP1 ELOVL4 FLVCR1 GNPTG IDH3A IMPG1 IMPG2 KCNV2 KIAA1549 KIZ LCA5 MFRP MFSD8 NEK2 NMNAT1 OAT PEX1 PEX7 PHYH PLA2G5 PRDM13 PROM1 PRPF4 PRPH2 RAX2 RBP4 RCBTB1 RDH12 RDH5 REEP6 RLBP1 RP1L1 RP9 RPGR RS1 SAMD11 SCAPER SCLT1 SLC7A14 SPP2 TIMP3 TTPA TUB VPS13B ZNF408
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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