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| Indikation |
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| Material | |
| Klinische Fragestellung | Kleinwuchs, isoliert |
| Gene | ACAN BRAF FBN1 FGFR3 GH1 GHR GHSR IGF2 IHH KRAS NPPC NPR2 PTPN11 RAF1 RIT1 SHOX SOS1 STAT5B |
| Methode | Next Generation Sequencing. NGS |
| Material und Probennahme | 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur |
| Probentransport | Fahrdienst oder Postweg. Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu. |
| Untersuchungsdauer | 4-10 Wochen |
| Hinweise | Erkrankungen, auf die getestet wird: -Insulin-like growth factor I (IGF1) deficiency -Isolated growth hormone deficiency -Noonan Syndrome -Russell-Silver Syndrom (RSS) -Short stature and advanced bone age… MehrErkrankungen, auf die getestet wird: -Insulin-like growth factor I (IGF1) deficiency -Isolated growth hormone deficiency -Noonan Syndrome -Russell-Silver Syndrom (RSS) -Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans -Short-rib thoracic dysplasia with or without polydactyly -SHOX Defizienz (LWS, LMD, ISS) |