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Indikation
  • Ichthyose
Material
Klinische Fragestellung Hypophyseninsuffizienz
Gene ABCA12 ABHD5 ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 AP1S1 AQP5 CAST CDSN CERS3 CLDN1 CYP4F22 EBP ELOVL1 ELOVL4 GJA1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB6 KDSR KRT1 KRT10 KRT2 KRT9 LIPN LORICRIN MBTPS2 NIPAL4 PEX7 PHYH PNPLA1 POMP SDR9C7 SERPINB7 SERPINB8 SLC27A4 SNAP29 SPINK5 ST14 STS SULT2B1 SUMF1 TGM1 VPS33B ZMPSTE24
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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