Glykogenspeichererkrankungen

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Indikation
  • Glykogenspeichererkrankungen
Material
Klinische Fragestellung Glykogenspeichererkrankungen
Gene ACADM ACADS ACADSB ACADVL AGL ALDOA CPT1A CPT2 ENO3 ETFA ETFB ETFDH FBP1 G6PC1 GAA GBE1 GYG1 GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HMGCL HMGCS2 LAMP2 LDHA MLYCD NADK2 PFKM PGAM2 PGM1 PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 POLG PYGL PYGM RBCK1 SLC22A5 SLC25A20 SLC2A2 SLC37A4 SLC52A1 SLC52A2 SLC52A3
Methode Next Generation Sequencing, NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA-Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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