FOSMN Syndrom (facial onset sensory and motor neuronopathy)

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Indikation
  • FOSMN Syndrom
Material
Klinische Fragestellung FOSMN Syndrom
Gene AARS1 ABCA1 AIFM1 ATP1A1 BAG3 BSCL2 C9orf72 CHCHD10 COX6A1 DHTKD1 DNAJB2 DNM2 DRP2 DYNC1H1 EGR2 FBLN5 FGD4 FIG4 FUS GARS1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HINT1 HSPB1 HSPB8 IGHMBP2 INF2 KIF5A LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MME MORC2 MPZ MTMR2 NDRG1 NEFH NEFL PABPN1 PDK3 PLEKHG5 PMP2 PMP22 PRPS1 PRX RAB7A SBF1 SBF2 SH3TC2 SLC12A6 SLC25A46 SLC52A2 SLC52A3 SOD1 SPG11 SURF1 TFG TIMM8A TRIM2 TRPV4 YARS1
Methode Next Generation Sequencing, NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA-Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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