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Indikation
  • Dystonien
Material
Klinische Fragestellung Dystonie
Gene ACTB ADCY5 ANO3 AOPEP ATP1A2 ATP1A3 ATP5MC3 ATP7B BCAP31 CIZ1 COL6A3 CYP27A1 DRD2 EIF2AK2 GCH1 GNAL GNAO1 HEXA HPCA KCNMA1 KCNN2 KCTD17 KMT2B MECR MED20 PANK2 PLA2G6 PNKD PRKN PRKRA PRRT2 SGCE SHQ1 SLC2A1 SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SPR TAF1 TH THAP1 TOR1A TOR1AIP1 TUBB4A VAC14 VPS11 VPS13A VPS13D VPS16 XPR1
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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