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Indikation
  • Diarrhö
  • Diarrhoe kongenital
Material
Klinische Fragestellung Diarrhoe, kongenital
Gene ADA ADAM17 AICDA ALG6 ANKZF1 ARPC1B BACH2 BTK CARD8 CARMIL2 CD3G CD40 CD40LG CD55 CTLA4 CYBA CYBB CYBC1 CYP27A1 DCLRE1C DEF6 DGAT1 DKC1 DOCK8 DUOX2 EPCAM FCHO1 FOXP3 G6PC3 GUCY2C ICOS IL10 IL10RA IL10RB IL21 IL2RA IL2RB IL2RG ITGB2 JAK1 LCT LIG4 LIPA LRBA MVK MYO5B NCF2 NCF4 NEUROG3 NFAT5 NLRC4 NOD2 PERCC1 PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PLVAP POLA1 RAG1 RAG2 RIPK1 RTEL1 SAR1B SH2D1A SI SKIV2L SLC26A3 SLC37A4 SLC5A1 SLC9A3 SPINT2 STAT1 STAT3 STIM1 STX3 STXBP2 TGFB1 TGFBR1 TGFBR2 TTC37 TTC7A UNC45A WAS WNT2B XIAP ZAP70 ZNF341
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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