Cholestase, intrahepatisch progressiv familiär

SEITE DRUCKEN
Share:
Indikation
  • Cholestase
Material
Klinische Fragestellung Cholestase, intrahepatisch progressiv familiär
Gene ABCB11 ABCB4 ABCC2 ABCD3 ABCG5 ABCG8 ACOX2 AKR1D1 AMACR AP1S1 ASS1 ATP7B ATP8B1 BAAT BCS1L CC2D2A CFTR CLDN1 CREB3L3 CYP27A1 CYP7B1 DCDC2 DGUOK DHCR7 EPHX1 FAH GALT GFM1 HFE HNF1B HSD3B7 INVS JAG1 KCNN4 KIF12 LIPA LMF1 LSR MKS1 MPV17 MYO5B NOTCH2 NPC1 NPC2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR1H4 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PKHD1 POLG RAB11A SCYL1 SERPINA1 SLC25A13 SLC27A5 SLCO1B1 SLCO1B3 SMPD1 TJP2 TMEM216 TRMU TWNK UGT1A1 USP53 UTP4 VIPAS39 VPS33B
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
alles anzeigen