Charcot-Marie-Tooth Syndrom (CMT)

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Indikation
  • Charcot-Marie-Tooth-Syndrom
Material
Klinische Fragestellung Charcot-Marie-Tooth Syndrom (CMT)
Gene AARS1 AIFM1 ATP1A1 CADM3 COX6A1 DHTKD1 DNM2 DYNC1H1 EGR2 FBLN5 FGD4 FIG4 GARS1 GBF1 GDAP1 GJB1 GNB4 HARS1 HK1 HSPB1 HSPB8 IGHMBP2 INF2 JAG1 JPH1 KARS1 KIF1B LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MFN2 MME MORC2 MPV17 MPZ MTMR2 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL PDK3 PLEKHG5 PMP2 PMP22 PNKP POLR3B PRPS1 PRX RAB7A SBF1 SBF2 SH3TC2 SLC12A6 SLC5A7 SOX10 SPG11 SURF1 TRIM2 TRPV4 VCP YARS1
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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