Ataxie, spinozerebellär (SCA)

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Indikation
  • Ataxia
  • Ataxie
Material
Klinische Fragestellung Ataxie, spinozerebellär (SCA)
Gene ANO10 APTX ATG5 ATG7 ATXN3 BEAN1 CACNA1A CACNA1G CACNB4 COQ8A CWF19L1 ELOVL4 FAT2 GDAP2 GRID2 GRM1 KCND3 NOP56 PDYN PITRM1 PMPCA POLG RUBCN SCYL1 SLC9A1 SNX14 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP2 THG1L TMEM240 TPP1
TRPC3 TTPA UBA5 VPS13D VPS41 VWA3B WWOX XRCC1
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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