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Indikation
  • Ataxia
  • Ataxie
Material
Klinische Fragestellung Ataxie, episodisch
Gene AARS2 ABCD1 AFG3L2 ANO10 APTX ATM ATP1A3 ATP8A2 C12orf4 CA8 CACNA1G CACNB4 CLN5 CSTB CYP27A1 CYP7B1 DNMT1 DOCK3 EBF3 EEF2 ELOVL4 ELOVL5 FGF14 FXN GBA2 GNB4 GRID2 GRM1 HEXA HEXB IRF2BPL ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KIF5A MECR MME NOTCH3
PDYN PEX7 PMM2 PNKP PNPLA6 POLG POLR3A PRKCG PRNP PRRT2 PUM1 RRM2B SACS SCN2A SETX SLC1A3 SLC20A2 SPG11 SPG7 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TMEM240 TPP1 TTBK2 TTPA TWNK VLDLR WASHC5 WDR81 ZFYVE26
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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