Pharmakogenetik

Die individuell unterschiedliche Wirkung eines Medikaments stellt für die Arzneimitteltherapie eine große Herausforderung dar. So können mit bestimmten Arzneimitteln bei manchen Patienten die erwünschten Wirkungen auf den Krankheitsverlauf erzielt werden, während bei anderen Patienten die Erfolge ausbleiben oder sogar schwere unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAW) die Folge sind. Dabei haben DNA-Varianten einen Einfluss darauf, wie Medikamente wirken.

Pharmakogenetik

Wertvolle Informationen durch pharmakogenetische Analysen

Die persönlichen DNA-Varianten zu kennen, kann dazu beitragen eine Arzneimitteltherapie sicherer und wirksamer zu gestalten. Mit diesem Wissen sind für die Arzneimitteltherapie individuellere und somit bessere Entscheidungen zu treffen. 

Die pharmakogenetische Untersuchung PGS.Pharma 2.0 verbindet eine Analyse auf DNA-Varianten mit Experten-Empfehlungen, um so die bestmögliche Wirksamkeit und Sicherheit zahlreicher Medikamente zu erreichen. Untersucht werden dabei Varianten, die Auswirkungen auf die Einnahme von mehr als 70 häufig verordneten Wirksubstanzen haben. Basierend auf den persönlichen DNA-Varianten werden Wirkstoff- und Dosierungsempfehlungen der renommierten pharmazeutischen Gesellschaft KNMP digital für eine einfache Anwendung zugänglich gemacht. 

Für den digitalen Zugang stehen die App „pharma.sensor“ und ein Web-Portal zur Verfügung, wo Ergebnisse und Berichte regelmäßig aktualisiert abgerufen werden können.

Untersuchungsangebote

Die pharmakogenetische Untersuchung PGS.pharma 2.0 besteht aus:

Laboruntersuchungen

  • Untersuchung auf 45 Varianten aus 12 Genen (Genotypisierung). Für diese Varianten stehen gezielte Empfehlungen zur optimierten Therapie von mehr als 70 Wirkstoffsubstanzen zur Verfügung
  • Umfang der Genotypisierung entspricht aktuellen Standard des europäischen pharmakologischen Experten-Konsortiums „Ubiquitous Pharmacogenomics“ (U-PGx).

Genetisches Informations Management

  • digitaler Zugang zu Analyseergebnissen, fachärztlichen Einzel- und Gesamtgutachten zu den untersuchten Genen
  • gezielte Abfrage von Informationen und Empfehlungen zu einem Medikament über Online-Account und pharma.sensor-APP
  • Berücksichtigung persönlicher DNA-Varianten und Empfehlungen entsprechend der international anerkannten Expertengruppe „Dutch Pharmacogenetics Working Group“ (DPWG).

Etwa 10% der mitteleuropäischen Bevölkerung trägt DNA-Varianten, die zu einem Mangel des Enzyms DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase) führen. Das ist für die Anlageträger dann von Bedeutung, wenn Arzneimittel wie Fluorouracil, Capecitabin, Tegafur und Flucytosin verordnet werden. Schwere unerwünschte Wirkungen können dann die Folge sein.

Aus diesem Grund empfiehlt die Europäische Arzneimittelbehörde (EMA) vor Verabreichung solcher Wirkstoffe eine Testung auf DPD-Mangel.

Durch den genetischen Test kann man Aussagen zur Wirksamkeit von Arzneimitteln treffen, die über das Enzym DPD im Körper abgebaut werden. Mit dem Wissen über DNA-Varianten sind bessere Therapieentscheidungen zu treffen und die mit unerwünschten Wirkungen verbundenen Gefahren zu reduzieren.

Mit einem Upgrade auf PGS.pharma 2.0 können zusätzliche DNA-Varianten mit untersucht werden, die für die Verstoffwechselung, Wirksamkeit und Sicherheit von Medikamenten bei Therapie onkologischer Erkrankungen relevant sind.

Präanalytik und Versandmaterial

3-5 ml EDTA-Blut

Auftragsformulare, Versand- und Verpackungsmaterial bei MVZ diagnosticum Frankfurt, Zentrum für Humangenetik anfordern.

Anforderung

Die DNA-Analysen im Rahmen von PGS.Siponimod und PGS.5FU sind eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherungen (GKV). Sie können mit dem Labor-/ Überweisungsschein (Muster 10) angefordert werden.

Die erweiterten Analysen im Rahmen von PGS.Pharma 2.0 sind für gesetzlich Versicherte eine Selbstzahlerleistung.

Für privat Versicherte erfolgt üblicherweise eine Erstattung, sofern medizinische Gründe vorliegen.

Siponimod (MAYZENT®) ist ein Wirkstoff, der für
die Therapie mit sekundär progredienter Multipler Sklerose (SPMS) eingesetzt wird.
Vor Gabe des Medikamentes muss eine genetische Analyse auf drei DNA-Varianten im CYP2C9-Gen durchgeführt werden.
Wenn bestimmte Veränderungen vorliegen, muss eine
Dosisanpassung erfolgen, oder aber es darf aufgrund der zu erwartenden unerwünschten Wirkungen keine Medikation mit Siponimod verordnet werden.
Mit einem Upgrade auf PGS.pharma 2.0 können zusätzliche DNA-Varianten mituntersucht werden, die für die Verstoffwechselung, Wirksamkeit und Sicherheit von Medikamenten bei Therapie von Multipler Sklerose relevant sind.

Präanalytik und Versandmaterial

3-5 ml EDTA-Blut

Auftragsformulare, Versand- und Verpackungsmaterial bei MVZ diagnosticum Frankfurt, Zentrum für Humangenetik anfordern.

Anforderung

Die DNA-Analysen im Rahmen von PGS.Siponimod und PGS.5FU sind eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherungen (GKV). Sie können mit dem Labor-/ Überweisungsschein (Muster 10) angefordert werden.

Die erweiterten Analysen im Rahmen von PGS.Pharma 2.0 sind für gesetzlich Versicherte eine Selbstzahlerleistung.

Für privat Versicherte erfolgt üblicherweise eine Erstattung, sofern medizinische Gründe vorliegen.

So geht es:

  • pharma.sensor-App im App Store oder bei Google Play herunterladen
  • Medikamentenname, Wirkstoff oder PZN-Nummer eingeben oder Barcode von Verpackung scannen. Auf Basis der persönlichen DNA-Varianten werden Hinweise zur bestmöglichen Medikation und Dosierung angezeigt.
  • mit diesen Informationen ist personalisierte und somit verbesserte Entscheidung zur geplanten Medikamenten-Therapie möglich.

Mehr Informationen zu unserem Leistungsspektrum erhalten Sie im Leistungsverzeichnis.