Es sind derzeit mehr als 7.000 Erkrankungen bekannt, denen eine erbliche Ursache zugrunde liegt. Solche Erkrankungen sind durch angeborene Veränderung der Erbsubstanz DNA bedingt.
So sind z. B. etwa 5 –10 % aller Krebserkrankungen erblichen Formen zuzuordnen. Insbesondere für Tumore der Brust, des Magen- / Darmtraktes, der Prostata und Schilddrüse sind familiäre Formen zu beachten. Ob eine DNA-Veränderung im Laufe des Lebens zu einer Erkrankung führt, ist auch von weiteren Faktoren wie Lebensstil bzw. Umwelteinflüssen abhängig.
Wertvolle Informationen durch genetische Diagnostik
Mit der modernen Gendiagnostik kann die Medizin immer mehr Anlagen zu Erkrankungen bereits vor dem Auftreten erster Symptome erkennen. Menschen, die sich auf DNA-Veränderungen untersuchen lassen, haben somit die Chance, frühzeitig und zielgerichtet mit entsprechenden Vorsorgemaßnahmen oder einer geeigneten Therapie zu beginnen. Das ist gerade bei Tumorerkrankungen wichtig, denn dadurch erhöhen sich die Chancen einer Heilung um ein Vielfaches. Es existieren bereits für viele erbliche Erkrankungen Leitlinien für Maßnahmen, die von den gesetzlichen und privaten Krankenversicherungen übernommen werden.
Untersuchungsangebote
Es stehen zwei Untersuchungsangebote zur Verfügung, mit denen eine umfangreiche orientierende Analyse der DNA erfolgen kann. Die verschiedenen Methoden, mit denen diese Analysen erfolgen, werden unter dem Begriff „Next Generation Sequencing“ (NGS) zusammengefaßt.
Im diagnostischen Kontext wird im Rahmen einer Multi-Panel-Sequenzierung die Anreicherung und Vervielfältigung von Patienten-DNA gezielt auf diejenigen Gene beschränkt, die aufgrund der klinischen Symptomatik der Patienten bzw. der Verdachtsdiagnose von Relevanz sein könnten.
Bei der Exomsequenzierung erfolgt eine Anreicherung und Sequenzierung aller kodierenden Bereiche des Genoms. Diese werden als Exom zusammengefasst. Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird das gesamte Genom einschließlich seiner nicht kodierenden Bereiche sequenziert. Nach einer erfolgreichen Exom- bzw. Gesamtgenomsequenzierung steht grundsätzlich die Information des gesamten Exoms bzw. Genoms eines untersuchten Menschen für eine Diagnostik oder ein Screening zu sehr vielen medizinische Fragestellungen zur Verfügung.
Mehr Informationen zu unserem Leistungsspektrum in der molekulargenetischen Diagnostik erhalten Sie im Leistungsverzeichnis.