Zytogenetik

Chromosomen kommen als ein Bestandteil jedes Zellkerns von Körperzellen vor. Chromosomen enthalten den eigentlichen Träger der Erbsubstanz: eine Molekülstruktur mit der Bezeichnung DNS bzw. DNA (engl. desoxyribonucleic acid). Die Vererbung der Chromosomen an die Nachkommen eines Individuums erfolgt über die Keimzellen (Ei- oder Samenzellen).

Mittels spezieller zytogenetischer Techniken können die Chromosomen in einer bestimmten Phase der Zellteilung (Metaphase) isoliert und angefärbt mit dem Lichtmikroskop sichtbar gemacht werden. Die Anzahl der Chromosomen kann so bestimmt und deren Struktur analysiert werden. Der gesamte Chromosomensatz einer menschlichen Körperzelle, der so genannte Karyotyp, besteht aus 46 Chromosomen und ist in einem Karyogramm darstellbar.

Weiblicher Chromosomensatz mit 46 Chromosomen (46,XX)

Weiblicher Chromosomensatz mit 46 Chromosomen (46,XX)

Männlicher Chromosomensatz mit 46 Chromosomen (46,XY)

Männlicher Chromosomensatz mit 46 Chromosomen (46,XY)

 

Neben der konventionellen Chromosomenanalyse kommt in der molekularen Zytogenetik die Array-CGH zum Einsatz. Mit dieser Technologie können bis zu 100fach kleinere Chromosomenveränderungen dargestellt werden. Als besonders wertvoll hat sich diese Analyse mit verzögerter geistiger oder körperlicher Entwicklung, einer autistischen Erkrankung oder angeborenen Fehlbildungen erwiesen.

Mögliche Indikationen für eine pränatale oder postnatale Chromosomenanalyse oder Array-CGH können sein:

  • Aborte
  • Auffälliger Ultraschallbefund
  • Biochemisches Screening / ETS
  • Fehlbildungssyndrom / unklar
  • Infertilität
  • Mentale Retardierung (MR)
  • Mütterliches Alter
  • Pränataler Schnelltest zum Aneuploidie-Screening
  • Veränderungen der Chromosomen bei erkrankten Verwandten
  • Veränderungen der Chromosomen bei gesunden Verwandten
  • Mikrodeletionssyndrome

oder Abklärung folgender Erkankungen:

  • Angelman Syndrom (AS)
  • Cri-du-Chat Syndrom
  • DiGeorge Syndrom / Deletion 22q11.2 Syndrom
  • Miller-Dieker Syndrom (MDS)
  • Prader-Willi Syndrom (PWS)
  • Smith-Magenis Syndrom (SMS)
  • Williams-Beuren Syndrom (WBS)
  • Wolf-Hirschhorn Syndrom (WHS)
  • Familiäre kryptische Chromosomenaberrationen und Translokationstrisomien der Chromosomen 13, 18 und 21

Wir unterstützen Sie gerne bei der Auswahl der richtigen Untersuchung.

Im Rahmen einer genetischen Diagnostik können genetische Beratungen in Anspruch genommen werden. Zur Vereinbarung oder Vermittlung eines genetischen Beratungstermins und für weitere Informationen kontaktieren Sie uns.

Informationsmaterial:

Ihre Ansprechpartner:

Dr. rer. nat. Jochen Bruch

Leitung Zytogenetik

Dr. rer. nat. Sabine Naumann

Leitung Zytogenetik

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