Molekulargenetik

Überblick über die verschiedenen Ebenen humangenetischer Untersuchungenzoom
Überblick über die verschiedenen Ebenen humangenetischer Untersuchungen

Bis heute konnte bereits für mehr als 4.000 genetische Erkrankungen des Menschen die molekulare Ursache aufgeklärt werden. Dies bedeutet, dass in bestimmten Abschnitten der Erbsubstanz DNA, nämlich in Genen, Veränderungen (Mutationen) identifiziert wurden, die mit dem Auftreten einer Erkrankung einhergehen. Ein Gen enthält die Informationen zur Herstellung eines Proteins (Eiweiß) durch die Zelle. Man geht derzeit davon aus, dass die Erbinformation des Menschen etwa 22.000 Gene enthält.
Die Erkenntnisse über die molekulargenetischen Vorgänge, die bei einer erblichen Erkrankung eine Rolle spielen, haben zu bedeutenden Fortschritten von deren Diagnostik geführt. So können DNA-Untersuchungen von zunehmend mehr erblichen Erkrankungen für die Diagnostik angeboten werden.

Für die molekulargenetischen Analysen kommen viele verschiedene Methoden zum Einsatz:

Genetische Analysemethoden …

für klinische Fragestellungen z.B. aus den Bereichen

 
  • Array CGH
  • Sequenzierung (Sanger)
  • Pyrosequenzierung
  • Fragment-Längen Analyse
  • Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifikation (MLPA)
  • Panel Diagnostik / Personal Genomics Services
  • Next Generation Sequencing (NGS)
  • Clinical Exome Sequencing (CES)
  • Whole Exome Sequencing (WES)
  • Augenheilkunde
  • Dermatologie
  • Endokrinologie/Diabetologie
  • Familienplanung/Reproduktionsmedizin
  • Hämatologie/Hämostasiologie
  • Kardiologie
  • Neurologie
  • Onkologie
  • Prävention
  • Pharmakogenetik
 

Das Leistungsspektrum des bio.logis ZfH, Partner im Diagnosticum umfasst alle relevanten Bereiche der molekularen, zytogenetischen und klinischen Genetik..
Bei der Auswahl der richtigen molekulargenetischen Analyse sind wir Ihnen gerne behilflich.
Hier erhalten Sie einen Einblick in das Angebot der genetischen Diagnostik.

Im Rahmen einer genetischen Diagnostik können genetische Beratungen in Anspruch genommen werden. Zur Vereinbarung oder Vermittlung eines genetischen Beratungstermins und für weitere Informationen kontaktieren Sie uns.

Informationsmaterial:

Ihre Ansprechpartner:

Dr. rer. nat. Janina von Hilchen

Leitung Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Gabriele Wildhardt

Leitung Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Lidija Konta

Linienmanager PGS

Dipl. Biol. Timo Dereani

Wissenschaftlicher Mitarbeiter

Dr. rer. nat. Tobias Lengfeld

Wissenschaftlicher Mitarbeiter

Dipl. Biol. Jutta Trübenbach

Fachhumangenetikerin, Qualitätsmanagement

Katrin Breitmann

Leitende Technische Assistentin

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