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Indikation
  • Großwuchssyndrom
Material
Klinische Fragestellung Großwuchssyndrom
Gene ABCC9 AKT1 AKT2 AKT3 ASPA ASXL2 BRWD3 CCND2 CDKN1C CHD4 CHD8 CUL4B DICER1 DIS3L2 DNMT3A EED EZH2 GFAP GLI3 GNAQ GNAS GPC3 HEPACAM HERC1 KPTN L1CAM MED12 MPDZ MTOR NFIA NFIX NONO NPR2 NSD1 OFD1 PDGFRB PHF21A PIK3CA PIK3R2 PPP2R5B PPP2R5C PPP2R5D PTCH1 PTEN RAB39B RASA1 RIN2 RNF125 SETD2 STRADA SYN1 TBC1D7 TCF20 UPF3B ZBTB20
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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